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Salud

Descubren el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

Foto: PSICOCONTEXTO

(Caracas, 12 de mayo. Noticias24) -Este es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. El cual según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces.




Un nuevo estudio de la Universidad de San Francisco en Estados Unidos, dio a conocer el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette, adem{as de identificar otros tres genes que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

Como explica Matthew State, co-director de esta investigación publicada en la revista «Neuron», «en la práctica clínica veo continuamente la frustración que experimentan los pacientes y sus familias ante nuestra falta de conocimientos sobre el trastorno y las limitaciones de los tratamientos disponibles. Pero ahora, y gracias las nuevas tecnologías genómicas y a una larga y exitosa colaboración entre los médicos y los genetistas, hemos dado un primer gran paso para cambiar esta realidad. Y es que nuestros resultados suponen un avance en el conocimiento de la biología de este síndrome, lo que facilitará la búsqueda de mejores tratamientos».

Genes candidatos

Concretamente, lo que hicieron fue comparar las regiones codificantes de proteínas del genoma de niños con síndrome de Tourette con las de sus padres, con o sin el trastorno, para así identificar la presencia de mutaciones genéticas “de novo”, es decir, no heredadas sino generadas de forma espontánea.

Como indica Jeremy Willsey, co-director de la investigación, «las variantes ‘de novo’ suelen tener efectos biológicos más fuertes que las variantes heredadas que se transmiten a través de las generaciones. Así, y si bien son ciertamente raras, hemos estudiado estas variantes ‘de novo’ porque suelen conllevar efectos ‘extremos’ y pueden ofrecernos mucha información sobre las causas subyacentes de una enfermedad».

Nuestros resultados suponen un avance en el conocimiento de la biología del síndrome de Tourette, lo que facilitará la búsqueda de mejores tratamientos

Contenido publicado por: Julio C. Alcubilla B./Fuente:Health Beaty/ Noticias24