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Salud

¡Atención! Descubren un nuevo gen que causa riesgo de autismo (+estudio)

Foto: Cortesía de Panorama

(Caracas, 30 de agosto. Noticias24) -Recientemente se realizó una investigación en la Academia de Ciencias de China (ACCh) en la que los investigadores descubrieron las funciones de un gen que regula funciones cerebrales y en la cual esta deficiencia puede generar autismo.

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Hasta hace poco no sé estaba claro de la función de la serina /treonina quinasa PAK2 la cual es una enzima codificada por el gen PAK2.

La misma desempeña un papel fundamental en la reorganización del esqueleto celular y a su vez es capaz de controlar el crecimiento y la muerte de la célula.

Estos investigadores de la ACCh, realizaron un experimento con ratones en la que eliminaron el gen PAK2 de las células. En esto descubrieron que su ausencia de esta enzima inducía a una función neuronal anormal y comportamientos que llevan relación al autismo.

De igual manera ellos lograron identificar diversas mutaciones del PAK2 en pacientes con autismo. Esto mediante la secuenciación de genes.

Recordemos que el autismo es un trastorno neurobiológico mental. Dentro de los síntomas se puede presentar deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social.

Otro de sus síntomas es presentar patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Del mismo modo estudios previos habían demostrado que hay más de 800 genes relacionados con la enfermedad, pero el mecanismo de funcionamiento de los mismos y su papel en el origen y desarrollo del autismo se desconocen.

Esta investigación se realizó mediante la dirección de Sun Zhongsheng, y posteriormente se publicó en la revista internacional Cell Reports.

Con informacion de Panorama